先天性巨结肠可通过新生儿期排便异常、腹部X线检查、钡剂灌肠造影、肛门直肠测压、直肠活检等方式进行诊断。
1、排便异常：新生儿出生后24-48小时内未排出胎便或排便延迟，是先天性巨结肠的早期表现。患儿可能出现腹胀、呕吐等症状，需及时就医进行进一步检查。
2、腹部X线：腹部X线检查可显示结肠扩张及肠腔内积气，提示可能存在肠梗阻。该检查无创且操作简便，常作为初步筛查手段。
3、钡剂灌肠：钡剂灌肠造影是诊断先天性巨结肠的重要方法，可清晰显示病变肠段的狭窄与扩张，帮助确定病变范围。检查前需禁食，并遵医嘱进行肠道准备。
4、肛门测压：肛门直肠测压通过测量肛门括约肌的压力变化，评估直肠的神经反射功能。该检查有助于判断是否存在直肠神经节细胞缺失，为诊断提供依据。
5、直肠活检：直肠活检是确诊先天性巨结肠的金标准，通过取直肠壁组织进行病理检查，可明确是否存在神经节细胞缺失。检查需在麻醉下进行，术后需注意观察有无出血或感染。
先天性巨结肠患儿的护理需注意饮食调理，避免高纤维食物，选择易消化的流质或半流质饮食。适当进行腹部按摩，促进肠道蠕动。定期随访，监测生长发育情况，必要时进行手术治疗。
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