先天性肌肉萎缩主要由基因突变、代谢异常、神经肌肉接头障碍、线粒体功能障碍及母体孕期感染等因素引起。
约60%的病例与遗传性基因缺陷相关，如SMN1基因缺失导致脊髓性肌萎缩症，DMD基因突变引发杜氏肌营养不良。这些突变干扰肌肉蛋白合成或神经元存活，造成进行性肌纤维退化。基因检测是确诊核心手段，部分类型可通过产前筛查预防。
糖原贮积病Ⅱ型庞贝病等代谢障碍疾病会导致溶酶体内糖原堆积，直接破坏肌细胞结构。患者常伴随心肌肥大和呼吸困难，需通过酶替代治疗延缓进展。新生儿足跟血筛查可早期发现部分代谢病因。
先天性肌无力综合征因神经递质受体异常，使神经信号无法传导至肌肉。临床表现为眼睑下垂、喂养困难等，部分患者对胆碱酯酶抑制剂治疗反应良好。肌电图检查可见特征性递减反应。
线粒体DNA突变导致能量生成障碍，引发肌纤维断裂和乳酸堆积。这类患儿多合并发育迟缓、癫痫发作，肌肉活检可见破碎红纤维。辅酶Q10等能量补充剂可能缓解症状。
孕期风疹病毒、巨细胞病毒感染可能干扰胎儿运动神经元发育。此类患儿除肌张力低下外，常伴听力视力异常。孕前疫苗接种和孕期TORCH筛查可降低风险。
先天性肌肉萎缩患者需终身多学科管理，营养师建议采用高蛋白、维生素D强化饮食配合吞咽训练，物理治疗重点维持关节活动度，避免挛缩。定期肺功能监测和康复评估可改善生存质量，部分类型患者可受益于基因治疗临床试验。家庭需关注心理支持，建立规律随访计划。
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