胎儿大动脉转位属于先天性心脏畸形中的罕见类型，发生率约为活产婴儿的0.02%-0.05%。发病风险与母体糖尿病、孕期病毒感染、遗传因素、环境致畸物暴露及辅助生殖技术应用有关。
约10%-15%病例与染色体异常如22q11微缺失或单基因突变如NKX2-5基因相关。有先天性心脏病家族史的孕妇，胎儿发病风险较普通人群提高3-5倍。建议高风险人群进行孕前遗传咨询及产前胎儿心脏超声筛查。
未控制的孕前糖尿病使风险增加5倍，母体苯丙酮尿症、系统性红斑狼疮等代谢性与自身免疫性疾病也可能干扰心脏胚胎发育。孕早期糖化血红蛋白水平每升高1%，胎儿心脏畸形风险上升10%。
妊娠4-10周感染风疹病毒时，胎儿心血管畸形发生率可达35%。巨细胞病毒、柯萨奇病毒等也可能通过胎盘感染干扰动脉干分隔过程。孕前疫苗接种与孕期病原体防护可降低风险。
孕期接触有机溶剂如苯类、电离辐射或维A酸类药物可能破坏神经嵴细胞迁移。研究显示孕早期每周接触油漆溶剂超8小时，胎儿先心病风险增加2.3倍。
试管婴儿技术应用使大动脉转位风险提升1.5-2倍，可能与体外培养环境改变表观遗传修饰有关。使用卵胞浆内单精子注射技术者更需加强产前心脏筛查。
建议所有孕妇在妊娠18-24周完成胎儿心脏超声检查，重点观察主动脉与肺动脉起源位置。确诊胎儿大动脉转位后，需在具备新生儿心脏外科资质的医疗机构分娩。出生后需维持动脉导管开放，多数需在新生儿期行动脉调转术。孕期补充叶酸400-800μg/日、避免高温环境及主动戒烟可降低先心病总体风险。
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