苯丙酮尿症是相当难治愈的一个重大疾病，也会给身心带来严重伤害，现在生活节奏加快，作息时间不规律，在怀孕时不注意，导致好多刚出生的孩子都能患上此病，为了让大家对此病有更好的了解，下面我们起来看一下苯丙酮尿症诊断工具都有哪些吧!
1，新生儿期筛查
新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。
当苯丙氨酸含量大于0.24毫摩尔每升即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06～0.18毫摩尔每升而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2毫摩尔每升以上，且血中酪氨酸正常或稍低。
2，尿三氯化铁试验
用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。
3，血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析
可为本病提供生化诊断依据，同时，也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。
4，尿蝶呤分析
应用高压液相层析PHLC测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鉴别各型PKU。典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患儿蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少，6-PTS缺乏的患儿则新蝶呤排出量增加，其与生物蝶呤的比值增高，GTP-CH缺乏的患儿其蝶呤总排出量减少。
5，酶学诊断
PAH仅存在于肝细胞、需经肝活检测定，不适用于临床诊断。其他3种酶的活性可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。
6，DNA分析
改变技术近年来广泛用于PKU诊断，杂合子检出的产前诊断。但由于基因的多态性、分析结果务须谨慎。
7，其他辅助检查
脑电图EEG，主要是棘慢波，偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示，随年龄增长，EEG异常表现逐渐增多，至12岁后EEG异常才逐渐减少。
产前检查由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性，所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出25种中国人PKU致病基因突变型，约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基因的百分之80，已成功用于PKU患者家系突变检测和产前诊断。
X线检查，可见小头畸形，CT和MRI可发现弥漫性脑皮质萎缩等非特异性改变。
尤其是相关基因缺陷的这个患儿，需要接受饮食治疗，降低本丙氨酸的摄入量，以维持血浓度大致正常。如果患儿能够在出生后三周以内获得明确诊断，并开始饮食治疗的话，则可以避免各种症状，比如智力发育迟滞的出现。原则上是长期坚持低苯丙氨酸的饮食，他的饮食量仅能满足机体对其每日需要量就可以了。植物当中以碳水化合物为主，减少总蛋白的质量，有条件的可以进食不含或者少含苯丙氨酸的氨基酸混合液。苯丙氨酸的摄入，随着年龄增长应该有所增加，以适应机体生长发育的需要。
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸分解代谢途径中，酶缺点所致使的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。血清的苯丙氨酸新生儿的正常值大约在1.2——3.4mg/dl。孩子的情况的确不太正常，但是好在偏高并不多，问题不是太大。要听医嘱根据身体状况药物调养段时间有可能会恢复正常的，让孩子留意平时多喝水。
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征，脑电图异常。患儿尿液中常有鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等症状。建议妈妈按照医生的建议治疗，不要自己乱用药，避免对宝宝造成更大的伤害。
小儿苯丙酮尿症是可治性遗传代谢性疾病，如果早期发现早期治疗，也就是在宝宝出生以后一个月以内给宝宝采用了低苯丙氨酸饮食治疗方法，可以避免宝宝神经系统等永久性损害，一般是不会出现症状的。如果宝宝发现比较晚，一般是在3到6个月的时候才会出现症状。这时候主要是表现为智力发育落后，智商明显低于正常，同时伴有一些异常的行为，如兴奋不安、抑郁。多动孤僻可有癫痫的小发作，少数可以表现为肌张力增高和腱反射亢进。同时发现，宝宝的皮肤由黑变黄、皮肤白皙。闻到宝宝身上有一股特殊的鼠尿臭味。以上就是小儿苯丙酮尿症的晚期症状，一旦发现给宝宝采用低苯丙氨酸饮食。避免宝宝神经系统的不可逆性损害。
小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由苯丙氨酸羟化酶基因突变致使苯丙氨酸羟化酶活性降低，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积而形成的一种疾病。临床表现主要是智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。从这个疾病的临床表现，我们可以看到这个疾病最主要的是神经系统方面的受损而导致智力发育落后，另外还有皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。
小儿苯丙酮尿症一般出生时都是正常的，而在3到6个月左右的时候开始出现症状，1岁的时候症状比较明显。主要表现为：第一，神经系统症状。明显感觉宝宝智力发育落后明显突出，智商常低于正常，同时，伴有行为异常。如兴奋不安，犹郁，多动，孤僻，有的还会伴有癫痫小发作或者是抽搐等症状，少数也可以伴有肌张力增高或者是腱反射亢进。第二，是皮肤的表现。主要是出生以后由于皮肤黑色素合成不足头发由黑变黄，皮肤白皙，而且宝宝大多数都伴有湿疹，且容易反反复复。第三，体味。由于尿和汗液中排出较多的苯乙酸，可以闻到宝宝身上有明显的鼠尿臭味。所以小儿苯丙酮尿症必须要力求早诊断、早治疗，最好宝宝在新生儿时期，就要采取筛查的方法，因为越早治疗效果越好，可以避免神经系统的不可逆性的损伤。
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途中没缺陷所导致的一种常染色体隐性遗传疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，尽情结婚的子女，发病率比较高。患儿出生时正常，随着近来一般到3到6个月时即可出现明显症状，1岁时，症状明显，该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。新生儿出生时表现正常，新生儿无明显症状，部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等特异性症状。未经治疗的患儿在3到4个月逐渐表现为智力运动发育落后、头发由黑变黄、皮肤变白，全身和尿液有特殊的属臭性。常有湿疹，随着年龄的增长，患儿的智力明显落后。年长儿约60％有严重的智能障碍，有轻微的神经性系统疾病，约80％的患儿脑电图异常，异常表现为癫痫样放电为主，经治疗后血ph浓度下降，脑电图亦明显改善。
可以喝奶粉，但是是有一定的规定的，堪用人工合成低常规药物奶粉饲养，也可以用圣元的常规药物分解代谢障碍婴儿配方奶粉，这种奶粉是专门为PKU患儿动用的，动用这种奶粉一定要看证明，并且最好不定期去医院做一下仔细检查。因为苯丙酮尿症是一种终身需要有预防工作的疾病。
刚出生的小孩子通过脚底板的位子仔细检查血液，明确苯丙酮尿症的风险，那么复检通过率并不高，基本上第1次检验的结果阳性第2次，阳性的概率可以超越80％。现在这个阶段也是很正常的疾病，这个和家族隔代遗传常染色体隐性关于。只要小孩子决定专门的奶粉，食物，等成年后自然会转好。必须强调声明给孩子吃些低脂肪的食物，补充维生素，忌辛辣。
发现治疗苯丙酮尿症基因新疗法:基因治疗技术取得突破进展近日美国科研员利用该新技术治愈老鼠苯丙酮尿症（phenylketonuriaPKU）尽管目前研究还处相对不成熟发展阶段但该方法基因疗法应用中已经表现出极大潜力新技术有效治疗老鼠严重疾病有望类疾病治疗上取得预期效果除针对PKU种技术还能用治疗由肝脏酶如血友病和鸟氨酸循环酶缺失而引起其它遗传疾病或血液等胆固醇缺失症
