再生障碍性贫血是一组造血组织功能衰竭综合征，由多种原因致使造血干细胞及/或造血微环境受损，引起全血细胞减少，临床主要表现为贫血、出血和感染。
再生障碍性贫血根据病因可分为遗传性再障和获得性再障，获得性再障又可分为原发性和继发性两类。
再生障碍性贫血患者的造血干细胞数量及质量都可发生异常，表现为造血干祖细胞数量减少、凋亡加速、克隆异常、造血干祖细胞端粒缩短。再生障碍性贫血的发生存在免疫机制，许多证据可证明。再生障碍性贫血患者骨髓及外周血淋巴细胞增多、骨髓浆细胞相对增多，患者淋巴细胞有抑制正常骨髓生长的作用，未经预处理的同基因移植会失败，免疫抑制剂治疗再生障碍性贫血有效，部分患者在造血干细胞移植失败后造血恢复。
再生障碍性贫血的发生与多种免疫细胞介导的免疫反应有关，当抗原刺激机体后，会出现Th1或Th2细胞的功能失衡，Th1细胞增多，释放大量炎性介质，导致CD8+细胞增殖，促进各种细胞因子产生，有道骨髓细胞凋亡，引起造血衰竭。
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