在我国，巨幼细胞贫血以营养不良性占大多数，其中婴幼儿约占总数的一半以上，孕妇也较为常见，防止营养性巨幼细胞贫血十分必要。
在诊断营养性巨幼细胞贫血，应注意以下几点。
(1)病史：如患者的饮食情况，摄入量是否充足，有无偏食，婴儿是否及时添加辅食，妇女的妊娠情况;有无胃肠道慢性疾病及手术史；有无肝病史；有无服用影响叶酸和维生素Bl2吸收的药物；有无嗜酒等。
(2)临床表现：①具有慢性贫血症状，如乏力、疲倦、头晕、颜面苍白等。②消化道症状，如舌痛、舌面光滑如“镜面舌”、或舌面绛红如“牛肉舌”；舌乳头萎缩、食后腹胀、腹泻或便秘。③部分病人可见神经系统症状，如四肢麻木，软弱无力，共济失调，深部知觉减退，Babinski征阳性等。这些症状见于维生素Bl2缺乏或恶性贫血。④蛋白质营养不良而发生的眼睑浮肿、下肢凹陷性水肿等。
(3)实验室检查主要应注意以下几方面：⑦血常规：呈大细胞或正细胞正色素性贫血。血红蛋白和红细胞均减少，以红细胞减少更明显；红细胞大小不均，易见椭圆形巨红细胞、异形红细胞或嗜多色性红细胞;网织红细胞轻度增加或正常;白细胞和血小板可减少，中性粒细胞旱多矸叶现象。
②骨髓象：红细胞系统增生活跃，以早及中幼红细胞为主；粒红比值明显减低;可见巨幼红细胞，胞体及胞核均增大，核染色质纤细、疏松，着色浅淡；粒细胞系相对减少；巨细胞数正常或增多。③其他：用生物或放射免疫法测定血清叶酸和维生素Bl2及细胞内叶酸浓度，可低于正常值，这是诊断本病的重要指标；胃液分析，多数患者胃液分泌减少，胃酸浓度降低，胃蛋白酶含量减少或缺乏。
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