巨幼细胞贫血是由叶酸或维生素B12或两者均缺乏所引起的贫血，具有一些特征性症状。
1.贫血症状：由叶酸及维生素B12共同缺乏引起，以面色苍白、眩晕、眼花、气促、心悸或心慌、疲倦、乏力较常见，可伴有耳鸣、全身无力及精神萎靡；贫血程度较严重时，患者会处于嗜睡状态，常伴有轻度黄疸。此时，患者皮肤出现特殊的柠檬黄色，即蜡黄色。
2.消化道症状：由叶酸及维生素B12共同缺乏引起，以食欲不振、恶心、呕吐、腹泻等消化不良表现较常见；病变严重者会出现不同类型的舌炎，如舌乳头萎缩可引起镜面舌，即舌表面色红而光滑；舌背分布有许多呈放射状或不规则状的沟回，即为褶皱舌；舌灼痛或局部发热，以舌尖部明显，并伴有味觉的明显减退等。
3.神经系统异常症状：由维生素B12缺乏引起，多见于病变严重者。临床上以足或手指感觉异常为主要表现，如针刺感或麻木感，并伴有感觉障碍（如下肢对称性深部感觉及震动感消失），严重者会出现平衡功能障碍及步态紊乱；视觉及嗅觉异常、反应迟钝、嗜睡、不规则发热等，均为常见症状。
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