室间隔缺损主要与遗传因素、母体感染、药物暴露、染色体异常及环境因素有关。该病是常见的先天性心脏病，表现为心脏左右心室间的异常通道。
部分室间隔缺损患者存在家族聚集倾向，可能与基因突变或遗传综合征相关。如21三体综合征患儿常合并该畸形，父母有先心病史者后代发病概率增高。建议备孕前进行遗传咨询，孕期加强超声筛查。
妊娠早期风疹病毒感染可干扰胎儿心脏发育，导致室间隔闭合不全。巨细胞病毒、弓形虫等病原体也可能造成影响。孕妇需避免接触传染源，孕前完成疫苗接种，出现发热皮疹等症状及时就医。
妊娠期使用抗癫痫药丙戊酸钠、维A酸类等致畸药物可能诱发心脏畸形。部分抗生素、抗抑郁药也存在风险。孕妇用药须严格遵医嘱，避免自行服用可能影响胎儿发育的药物。
除21三体外，18三体综合征、22q11缺失综合征等染色体疾病常伴发室间隔缺损。这类患儿多合并特殊面容、发育迟缓等表现，需通过羊水穿刺等产前诊断技术早期识别。
孕期接触放射线、有机溶剂、重金属等有害物质可能增加发病风险。吸烟酗酒等不良习惯也会干扰胚胎心脏发育。建议孕期远离污染环境，保持健康生活方式，定期进行产前检查。
室间隔缺损患儿应定期心内科随访，根据缺损大小选择观察或手术治疗。日常需预防呼吸道感染，避免剧烈运动，保证充足营养摄入但控制液体量。母乳喂养的婴儿需监测体重增长，术后患者要遵医嘱进行心脏康复训练。成年患者妊娠前需评估心脏功能，孕期由产科和心内科医生共同监护。
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