房间隔缺损可通过定期随访观察、介入封堵术、外科修补术等方式治疗，部分患者可能自愈。房间隔缺损通常由胚胎发育异常、遗传因素、病毒感染、母体糖尿病、染色体异常等原因引起。
部分小型继发孔型房间隔缺损在婴幼儿期可能自然闭合，缺损直径小于5毫米时自愈概率较高。心脏生长发育过程中，间隔组织可能逐渐覆盖缺损区域，需通过超声心动图每3-6个月评估闭合进展。
21三体综合征、马凡综合征等遗传疾病常伴随房间隔缺损，可能与TBX5、NKX2-5基因突变有关。患者多合并肺动脉高压、心律失常等症状，需进行基因检测和家族筛查。
妊娠早期风疹病毒、巨细胞病毒感染可能干扰心内膜垫发育，导致原发孔型缺损。这类缺损自愈率较低，常需在学龄前进行外科手术修补，术中需同时处理二尖瓣裂缺。
对于直径4-38毫米的中央型缺损，可采用Amplatzer封堵器、CardioSEAL封堵伞等器械经导管闭合。术后需服用阿司匹林、氯吡格雷抗血小板治疗6个月，避免剧烈运动3个月。
复杂型缺损需在全麻体外循环下行房间隔缺损直视修补术或经胸小切口封堵术。手术适应症包括右心室扩大、Qp/Qs＞1.5等血流动力学异常，术后需监测房室传导阻滞等并发症。
房间隔缺损患者应保证高蛋白饮食如鱼类、瘦肉，避免高盐食物；适度进行游泳、散步等有氧运动；术后患者需定期监测心电图和心功能。出现活动后紫绀、反复呼吸道感染时应及时复查心脏超声，重度肺动脉高压患者需终身抗凝治疗。
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