先天小眼球不对称可能由遗传因素、胚胎发育异常、宫内感染、环境因素及综合征性异常等原因引起。
部分病例与基因突变或染色体异常相关，如SOX2、PAX6等眼发育关键基因的缺陷可能干扰眼球对称生长。家族中有类似眼部畸形病史者，后代发病风险显著增高。
妊娠4-8周眼球发育关键期若出现视泡分化障碍，可能导致双侧眼球生长不同步。常见于原始玻璃体持续增生或视神经发育不全等病理过程。
风疹病毒、弓形虫等病原体通过胎盘感染可破坏胎儿眼部组织，造成单侧眼球发育迟缓。感染时机越早，眼球结构异常程度通常越显著。
孕期接触放射线、致畸药物如沙利度胺或严重营养不良可能干扰眼眶骨性结构发育，导致双侧眼球容纳空间不对称。
约30%病例合并其他系统畸形，如Goldenhar综合征表现为半侧颜面短小伴同侧小眼球，CHARGE综合征则多伴有眼耳发育缺陷。
建议孕期定期进行超声筛查监测胎儿眼部发育，出生后需眼科评估视力及眼眶发育情况。对于已确诊患儿，3岁前是视觉康复关键期，可通过屈光矫正、弱视训练改善视功能，严重畸形需考虑眼眶扩张术等外科干预。哺乳期母亲需保证维生素A、DHA等营养素摄入，避免接触致畸物。
