先天性甲状腺功能低下症可通过甲状腺激素替代治疗、定期监测甲状腺功能、营养支持、早期干预训练、并发症预防等方式治疗。先天性甲状腺功能低下症通常由甲状腺发育异常、甲状腺激素合成障碍、母体碘缺乏、遗传基因突变、垂体或下丘脑功能障碍等原因引起。
先天性甲状腺功能低下症的核心治疗方式是终身服用左甲状腺素钠片，该药物需根据患儿体重和甲状腺功能水平调整剂量。左甲状腺素钠片可模拟人体甲状腺素功能，促进生长发育和代谢。治疗初期需每2-4周复查血清促甲状腺激素和游离甲状腺素水平，直至指标稳定后改为每3-6个月复查。家长需严格按照医嘱定时定量给药，避免与豆制品、铁剂同服影响吸收。
患儿需定期进行甲状腺功能五项检查，包括促甲状腺激素、游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素等指标监测。新生儿筛查确诊后应在2周内开始治疗并每周检测，稳定后可延长间隔。监测过程中若出现TSH升高或FT4降低提示剂量不足，可能表现为嗜睡、喂养困难；若FT4过高则需警惕药物过量导致心动过速。家长需保留所有检查报告供医生对比参考。
患儿应保证充足的热量和蛋白质摄入，婴儿期提倡母乳喂养并适当增加喂养频次。辅食添加阶段需选择富含锌、硒、维生素D的食物如蛋黄、瘦肉、海鱼等，避免大量摄入卷心菜、木薯等致甲状腺肿物质。学龄期儿童需控制高糖高脂饮食以防肥胖，每日碘摄入量维持在90-120微克。家长需定期评估患儿生长发育曲线，必要时在医生指导下使用营养补充剂。
合并神经发育迟缓的患儿应在6月龄前开始康复训练，包括大运动功能训练、精细动作训练、语言刺激等。可选择医院康复科进行专业评估，制定个性化训练计划，同时家长需在家中进行每日15-20分钟的引导式训练。对于听力障碍患儿应早期佩戴助听器并配合语言康复，智力发育迟缓者需特殊教育支持。早期持续干预可显著改善预后。
长期未治疗的患儿可能发生黏液性水肿、心脏扩大、贫血等并发症，规范治疗后可预防。需特别注意冬季保暖避免低体温，定期进行心电图和心肌酶检查。青春期患儿可能出现生长迟滞和性发育延迟，需内分泌科联合评估。所有患儿均应接种常规疫苗，但接种前需确认甲状腺功能稳定。家长需学习急救知识以应对罕见的甲状腺危象。
先天性甲状腺功能低下症患儿需终身随访管理，家长应建立详细的治疗记录本，包括每日服药情况、生长发育数据、检查报告等。日常生活中注意观察患儿的精神状态、食欲、排便情况，出现异常及时就医。合理安排作息时间，保证充足睡眠，避免剧烈运动。随着年龄增长需加强心理疏导，帮助患儿正确认识疾病。建议加入患者互助组织获取最新诊疗信息和心理支持。
