先天性心脏病合并肺动脉高压严重的患者可出现哭闹后轻度口唇发绀、活动耐力减退以及胸痛等症状。检查身体可发现原有的响亮的全收缩期杂音变短、减轻，肺动脉瓣区第二音响亮，分裂程度减小，均提示肺动脉高压的存在，尤其以肺动脉瓣区第二音变得单一、亢进更有支持力。
若能再听到肺动脉瓣反流的舒张早起叹气样杂音，可判断肺动脉高压已形成。
此外，若查体发现患者心浊音界相对缩小、剑突下强烈心脏搏动、三尖瓣区全收缩期反流性杂音及扪及肺动脉瓣关闭冲动等，都可视为是严重肺动脉高压的证据。
在进行无创和有创性实验室检查时，心电图可显示电轴右偏和右心室肥厚，甚至右心房肥厚；X线胸片显示心影肺动脉段突出和右心室肥厚；且近段肺动脉膨大而周围肺动脉纹影纤细，呈所谓的“残根样”改变。
若肺动脉高压发展至艾森曼格综合征阶段，室间隔缺损和动脉导管未闭的胸片可见扩大的心影逐步缩小至正常。
先天性心脏病合并肺动脉高压的患者，晚期可出现胸痛、咯血、晕厥、心律不齐、气短、乏力和心力衰竭等临床表现。但除了严重症状外，症状轻微的患者更因该警惕。
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