十二指肠闭锁属于新生儿消化道罕见畸形，发病率约为1/2500至1/10000活产儿，实际发生率受遗传因素、孕期环境、胎儿发育异常等多因素影响。
部分十二指肠闭锁与染色体异常相关，如21三体综合征患儿发病率显著增高。家族中有消化道畸形病史可能增加胎儿患病风险，但多数病例为散发性。
妊娠早期接触致畸物质如酒精、辐射或病毒感染可能干扰十二指肠发育。糖尿病孕妇胎儿患病风险较普通人群高2-3倍。
胚胎期肠管空化不全导致肠腔闭塞，多发生在妊娠第8-10周。常合并环状胰腺、肠旋转不良等发育畸形，约占病例的30%-50%。
欧美国家报道发病率略高于亚洲地区，可能与遗传背景和产前诊断水平有关。国内部分地区统计数据显示发病率接近1/5000。
随着产前超声普及，约60%病例可在孕中期通过"双泡征"特征确诊。早诊断可显著改善预后，但部分轻型病例可能漏诊至出生后。
对于高风险孕妇建议规范产检，孕18-24周进行系统超声筛查。确诊胎儿十二指肠闭锁需评估是否合并其他畸形，出生后需新生儿外科团队介入。母乳喂养需根据术后恢复情况调整，早期需采用低渣配方奶。家长应掌握造瘘护理技巧，定期监测生长发育指标，避免喂养不足或肠梗阻复发。
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