囊性肺纤维化的遗传性

囊性肺纤维化是一种具有家族常染色体隐性遗传性的先天性疾病。典型的临床表现是患儿有反复呼吸道及肺部感染，并且有胰外分泌腺不足的表现，如大量脂肪便。呼吸道初发症状为咳嗽，主要为干咳，痰黏稠不易咳出，以后呈阵发性咳嗽，痰量增多。

研究认为肺囊性纤维化的发生与跨膜调节因子基因(CFTR)突变而直接导致铜绿假单胞菌感染有关。铜绿假单胞菌感染的直接后果是导致气道黏液梗阻和进行性肺组织坏死。目前对肺囊性纤维化发病机制的研究已在分子水平。研究结果显示其特异性为15%的患者胰腺功能足够，属功能足够型。另一些患者胰腺功能不足，属功能不足型。美国和加拿大科学家认为肺囊性纤维化的基因是第1个仅仅根据结合分析决定其位点而被克隆的基因(位点基因)，研究还显示肺囊性纤维化基因定位于第7号染色体，肺囊性纤维化基因旁边，围绕1个约150万碱基对的区域，由于“染色体跳动”和“染色体移动”技术的结合，克隆了1个500kb的DNA，其中约有256kb是肺囊性纤维化基因，该基因的一部分用来作为1个来自汗腺导管细胞的mRNA的cDNA文库的探针，从而得到证实。这些细胞表现了肺囊性纤维化患者盐转运功能缺失，找到了阳性的克隆，并对cDNA进行了测序，这个cDNA长度约6000bp，包含1个开放的阅读区与编码的1个蛋白一致，进一步的研究对正常人和患者的cDNA序列比较，揭示了1个有趣的突变，3个碱基的缺少，导致基因蛋白产物，508位1个苯丙氨酸碱基(CF508)的缺少，这种突变仅在肺囊性纤维化患者中可见，正常人从未见到。

肺囊性纤维化典型的临床表现是患儿有反复呼吸道及肺部感染，并且有胰外分泌腺不足的表现，如大量脂肪便。呼吸道初发症状为咳嗽，主要为干咳，痰黏稠不易咳出，以后呈阵发性咳嗽，痰量增多。可以有胸闷、憋气及呼吸困难等缺氧表现，这些症状可持续数周甚至数月。如合并支气管扩张时有反复咯血，后期可以有发绀和杵状指，往往合并肺源性心脏病及心力衰竭等严重并发症。

肺囊性纤维化如果能得到早期诊断和合理的综合治疗，多数病人可能成活到20多岁或更长。疾病晚期会出现呼吸衰竭和肺心病，需要家庭氧疗出现慢性呼吸衰竭时，使用夜间无创通气是肺移植的必要过渡与感染相关的急性加重需要呼吸支持，且伴有明显的可逆性因素时，初期可使用无创通气，但是患者可能需要气管插管和机械通气。